ความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของจุดและเฟรม

• 2020

การ เปลี่ยนแปลง ในฐานเดียวหรือนิวคลีโอไทด์ในลำดับนิวคลีโอไทด์และดังนั้นการเปลี่ยนแปลงฐานเสริมของมันก็จะถูกเรียกว่าเป็น จุดกลายพันธุ์ ในขณะที่เมื่อมีการแทรกหรือลบมากกว่าหนึ่งคู่ฐานในลำดับนิวคลีโอไทด์

การกลายพันธุ์ นั้นสามารถนิยามได้ว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในลำดับนิวคลีโอไทด์หรือรหัสพันธุกรรมซึ่งเปลี่ยนโครงสร้างของยีนเช่นเดียวกับกรดอะมิโนและโปรตีนเช่นกัน การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอและส่งผลกระทบต่อลำดับในระหว่างการถอดความและการแปล ดังนั้นการกลายพันธุ์รบกวนหมายเลขหรือคำสั่งของคู่เบสใน DNA

สารเคมีหรือสารที่สามารถชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกได้ว่าเป็นสาร ก่อกลายพันธุ์ แม้ว่าการกลายพันธุ์ทั้งหมดจะไม่ส่งผลกระทบในทางลบ แต่ก็ไม่สามารถสังเกตได้เนื่องจากอาจมีการเข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนเดียวกันแม้ว่าจะกลายพันธุ์ไปแล้วในขณะที่การกลายพันธุ์บางอย่างก็มีประสิทธิภาพเช่นกันเช่นเดียวกับการก่อโรคเช่น Tay Sachs, Sickle Cell Anemia เป็นต้น

เราทุกคนคุ้นเคยกับการเปลี่ยนแปลงในชีวิตประจำวันดังนั้น DNA (รหัสพันธุกรรม) จึงไม่ได้รับการยกเว้นจากการเปลี่ยนแปลงแบบค่อยเป็นค่อยไปแม้ว่าจะมีการกล่าวว่า DNA นั้นมีความเสถียรสูงเกี่ยวกับลำดับนิวคลีโอไทด์และองค์ประกอบและทุกงาน ของความเชื่อหลักที่มาจากการจำลองแบบการถอดความและการแปลเสร็จสิ้นด้วยความเที่ยงตรงสูง

ด้วยการมุ่งเน้นที่หัวข้อของการกลายพันธุ์เราจะหารือเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทั้งสองประเภทความแตกต่างของกันและกันและประเภทและลักษณะพิเศษของพวกเขา

แผนภูมิเปรียบเทียบ

ความหมายของการกลายพันธุ์จุด

ในคำง่าย ๆ เราสามารถพูดได้ว่าการ แทนที่ หนึ่งฐานหรือคู่เบสในลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนที่เรียกว่าเป็นจุดกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของจุดไม่ค่อยทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในลำดับนิวคลีโอไทด์ สิ่งนี้เรียกว่าเป็นการทดแทนฐานเดียว มันเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองดีเอ็นเอและการเปลี่ยนแปลงจะเห็นได้ในระดับการถอดความหรือการแปล

นอกจากนี้ในช่วงเวลาของการถอดความเมื่ออาร์เอ็นเอถูกสังเคราะห์จาก DNA และจากนั้นเป็นโปรตีน (แปล) จุดกลายพันธุ์โดยทั่วไปขัดขวางผลิตภัณฑ์สุดท้ายและความไม่สมดุลในการทำงานจึงเกิดขึ้น การกลายพันธุ์ของจุดมีสองประเภทย่อยการเปลี่ยนผ่านและการแปลงเป็น

การเปลี่ยนภาพ : ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้ purines (adenine และ guanine) จะถูกแทนที่ด้วย purines อื่นหรือ pyrimidines (uracil, thymine และ cytosine) จะถูกแทนที่ด้วย pyrimidine อื่น

การเปลี่ยนแปลง : ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้การเปลี่ยนแปลงอยู่ระหว่าง purine กับ pyrimidine หรือในทางกลับกันซึ่งหมายความว่า purine จะถูกแทนที่ด้วย pyrimidine หรือ pyrimidine จะถูกแทนที่ด้วย purine

ผลกระทบของการกลายพันธุ์จุด

การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใด ๆ อาจทำให้เกิดผลดังต่อไปนี้:

1. การกลายพันธุ์เงียบ - การกลายพันธุ์นี้ไม่แสดงผลใด ๆ ในการผลิตกรดอะมิโนเมื่อเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์อาจเป็นรหัสสำหรับกรดอะมิโนเดียวกัน เช่นตัวอย่างรหัส UCA สำหรับ Serine และหลังการกลายพันธุ์ใน UCU ฐานที่สามยังคงเป็นกรดอะมิโนที่เป็น Serine เท่านั้น การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดจากความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมและไม่แสดงผลที่ตรวจพบได้

2. Missense Mutation - การกลายพันธุ์ นี้อาจนำการเปลี่ยนแปลงในกรดอะมิโนตามรหัส UCA สำหรับ Serine แต่การเปลี่ยนแปลงในฐานแรกเช่น ACA จะเป็นรหัสสำหรับ Threonine ในกรณีเช่นนี้เมื่อคุณสมบัติของกรดอะมิโนที่ถูกเปลี่ยน (ประจุขั้ว ฯลฯ ) ยังคงเหมือนเดิมดังนั้นการกลายพันธุ์เหล่านี้จะถูกเรียกว่าอนุรักษ์นิยมในขณะที่ถ้าคุณสมบัติของกรดอะมิโนที่เปลี่ยนไปนั้นแตกต่างจากก่อนหน้านี้

ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงานของโปรตีนในกรณีของการอนุรักษ์ในขณะที่ไม่อนุรักษ์นิยมโปรตีนที่ได้อาจเป็นที่ยอมรับหรือไม่สามารถยอมรับได้เกี่ยวกับการทำงานของโปรตีนและอาจนำไปสู่การเกิดโรคเช่นโรคโลหิตจางเคียวเซลล์

3. การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ - การกลายพันธุ์ ชนิดนี้เป็นที่รู้จักกันในการเปลี่ยนกรดอะมิโนที่ใช้งานได้ปกติให้กลายเป็นหยุด codon ซึ่งส่งผลให้เกิดการยุติของห่วงโซ่โปรตีน เช่นเดียวกับตัวอย่าง UCA (Serine) เปลี่ยนเป็น UAA (codon การเลิกจ้าง) สิ่งนี้จะให้สัญญาณหยุดการสังเคราะห์โปรตีนในห่วงโซ่และส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนเช่นกัน

คำจำกัดความของการกลายพันธุ์ของเฟรมเวฟ

การกลายพันธุ์ frameshift เกิดขึ้นเมื่อมีการแทรกหรือลบมากกว่าหนึ่งคู่ฐานใน DNA และทำให้มีผลต่อลำดับนิวคลีโอไทด์และทำให้เปลี่ยนกรดอะมิโนด้วย

การแทรกการกลายพันธุ์ : การกลายพันธุ์ ชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการแทรกหรือการเพิ่มคู่เบสพิเศษในลำดับนิวคลีโอไทด์

ลบการกลายพันธุ์ : ประเภทนี้อยู่ตรงข้ามกับการแทรกหนึ่งที่ฐานคู่ถูกลบออกจากลำดับซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผลิตภัณฑ์โปรตีน

ผลของการกลายพันธุ์ของเฟรมเฟรม

การ ลบหรือการแทรก คู่ฐานในลำดับทำให้เฟรมการอ่านที่เปลี่ยนแปลงของ mRNA สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเครื่องจักรการอ่านไม่รู้จักการเปลี่ยนแปลงในลำดับที่ว่าฐานใด ๆ ขาดหายไปหรือถูกเพิ่มและดังนั้นจึงไม่มีการเว้นวรรคใน codons การอ่านและกระบวนการแปลยังคงดำเนินต่อไป กระบวนการนี้จะเปลี่ยนกระบวนการผลิตโปรตีนในที่สุดและสามารถยุติห่วงโซ่ได้ล่วงหน้า

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการกลายพันธุ์ของจุดและเฟรม

รับด้านล่างเป็นความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการกลายพันธุ์ทั้งสองประเภทที่เกิดขึ้นในคู่ฐานของโครงสร้างดีเอ็นเอของยีน:

1. การกลายพันธุ์ของจุด เกิดขึ้นเมื่อมีการแทนที่คู่เบสหนึ่งคู่จากอีกคู่หนึ่งในขณะที่ การกลายพันธุ์ของเฟรมเฟรมจะ เกิดขึ้นเมื่อมีการแทรกหรือลบคู่เบสจากโครงสร้างดีเอ็นเอ
2. การกลายพันธุ์ของจุด เกิดขึ้นเนื่องจากการ เปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในขณะที่ frameshift เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์จำนวนมาก
3. การกลายพันธุ์ของพอยต์ทำให้เกิด การเปลี่ยนแปลง โครงสร้างของยีนเนื่องจากการแทนที่ด้วยฐานคู่อื่นในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ frameshift เปลี่ยนจำนวนของนิวคลีโอไทด์เนื่องจากการแทรกหรือลบของนิวคลีโอไทด์
4. การเปลี่ยนและการแปลงเป็น ประเภท ของการกลายพันธุ์ของจุดในขณะที่การแทรกและการลบเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ frameshift
5. การกลายพันธุ์แบบพอยต์ทำให้เกิด เคียวเซลล์ Anemia เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนในขณะที่การกลายพันธุ์เฟรมทำให้เกิด โรค Tay-Sachs เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนคู่เบสในโครงสร้างดีเอ็นเอของยีน

ข้อสรุป

ในบทความข้างต้นเราได้ศึกษาเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในลำดับ DNA ซึ่งการเปลี่ยนแปลงบางอย่างอาจมีประสิทธิภาพสูงในขณะที่บางส่วนอาจเล็กน้อย อย่างไรก็ตามถึงแม้ว่าเราไม่ทราบถึงการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายของเราเพื่อต่อสู้กับโรคใด ๆ และปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมแม้ว่าสารพันธุกรรมของเราจะได้รับการอนุรักษ์ไว้เป็นอย่างดีและกลไกทางพันธุกรรมของเราก็ทำงานได้อย่างแม่นยำ