เทอร์เนอร์ซินโดรม คือ dysgenesis ในอวัยวะเพศหญิงในขณะที่ Klinefelter ดาวน์ซินโดรม คือ hypogonadism ชาย สิ่งเหล่านี้สามารถอธิบายได้ด้วยการบอกว่าทั้งสองคำนี้มีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมเพศดังเช่นในสมัยก่อนมีการขาดหนึ่งในโครโมโซมเพศและเรียกว่าเป็น monosomy (2n-1) ในขณะที่หลังประกอบด้วย โครโมโซมเพศเสริมและที่เรียกกันว่า trisomy (2n + 1)
มีโครโมโซมทั้งหมด 46 หรือ 23 คู่ในเซลล์ของร่างกายมนุษย์ซึ่ง 44 กล่าวว่าเป็น autosomes และอีกสองที่เหลือเป็นชุดของโครโมโซมเพศซึ่งสามารถ ' XX ' สำหรับผู้หญิงและ ' XY ' สำหรับผู้ชาย ชายและหญิงแต่ละโอน 44 autosomes และโครโมโซมเพศหนึ่ง การจับคู่นี้ต่อไปตัดสินใจเพศของไซโกต
แต่เนื่องจากโครโมโซมไม่ตรงกันบางส่วนทำให้เกิดกรณีดังกล่าว มีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายที่ผู้ประสบเผชิญอยู่เนื่องจากพวกเขาแตกต่างจากมนุษย์ทั่วไปที่มีรูปร่างหน้าตาเหมือนกัน แม้ว่าจะมีกรณีของการเกิดขึ้นที่หายากและแม้จะมีการรักษาไม่สามารถใช้ได้ง่าย ในบทความนี้เราจะมุ่งเน้นไปที่จุดที่แยกออกเป็นสองกลุ่มอาการ
แผนภูมิเปรียบเทียบ
| พื้นฐานสำหรับการเปรียบเทียบ | เทอร์เนอร์ซินโดรม | Klinefelter Syndrome |
|---|---|---|
| ความหมาย | เมื่อเด็กผู้หญิงคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับสภาพทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากคนปกติมันถูกเรียกว่าเป็นเทอร์เนอร์ซินโดรมในเรื่องนี้มีการสูญเสียของโครโมโซมเพศหนึ่ง (XO แทน XX) | เมื่อเด็กผู้ชายคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับสภาพทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากคนปกติซึ่งแทนที่จะมีโครโมโซม XY เพศปกติพวกเขามีโครโมโซม XXY มันถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการ Klinefelter |
| karyotype | มีโครโมโซมเพศเดียว (2n-1) ในโครโมโซม X เพียงอันเดียวนี้ | Trisomy ของโครโมโซมเพศ (2n + 1) ในโครโมโซม XXY นี้มีอยู่ในเพศชาย |
| เกิดขึ้นใน | 1 ใน 2, 500 ฟีโนไทป์ตัวเมีย | 1 ใน 1100 ฟีโนไทป์ ชาย. |
| คุณสมบัติหรือลักษณะทางกายภาพ | 1. เพศหญิงปลอดเชื้อ 2. หน้าอกที่ยังไม่พัฒนา 3. คอเป็นพืดความสูงสั้น 4. มดลูกช่องคลอดช่องคลอดขาดประจำเดือน 5. อัณฑะรังไข่ขาดหรือพัฒนาไม่ดี 6. ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดได้ยินการด้อยค่า 7. ลักษณะทางกายภาพของเพศหญิง | 1. เพศชายเป็นหมัน 2. อัณฑะเล็ก (ผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนน้อย) 3. อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนาเช่นถุงน้ำเชื้ออวัยวะเพศชาย vas deferens 4. ปัญญาอ่อน 5. ลักษณะของผู้หญิงเช่นหน้าอกโตเสียงแหลมผู้หญิง 6. แขนขายาว 7. ผู้ป่วยมีความบางและสูง 8. ลักษณะทางกายภาพเป็นเพศชาย |
| การรักษา | มันได้รับการรักษาโดยทั่วไปกับสโตรเจนฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทดแทน | การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศชายและการบำบัดด้วยฮอร์โมน |
ความหมายของ Turner Syndrome
นี่เป็นที่รู้จักกันในนาม monosomy, XO หรือ 45 (2n-1) ที่นี่ชุดโครโมโซมถูกพบว่าผิดปกติในเพศหญิง โครโมโซม X ขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ผู้หญิงประเภทนี้เป็นหมัน (มีบุตรยาก), ไม่มีประจำเดือน, เป็นพังผืดคอ, เตี้ยและอวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่พัฒนา พวกเขาอาจประสบจากโรคหลอดเลือดหัวใจและปัญหาฮอร์โมนอื่น ๆ
ในสภาพนี้มีโครโมโซมเพศหายไปหนึ่งตัวและดังนั้นแทนที่จะรวมโครโมโซมทั้งหมด 46 คนที่ได้รับผลกระทบมีเพียง 45 ตัวเท่านั้น โรคนี้เกิดจากการเสื่อมของโครโมโซม พวกเขาไม่ได้รับมรดก เทอร์เนอร์ซินโดรมได้ชื่อมาจาก 'เฮนรี่เทอร์เนอร์' ที่ระบุชื่อไว้ในปี 1938 เกิดขึ้น 1 ใน 2500 ของหญิง
สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมและสามารถรักษาได้ด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน
คำจำกัดความของ Klinefelter Syndrome
เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม trisomy, XXY, หรือ 47 (2n + 1) ซึ่งชุดของโครโมโซมพบว่าผิดปกติในเพศชาย ผู้ชายประเภทนี้เป็นหมันและมีลูกอัณฑะเล็ก ๆ โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมากนั่นคือประมาณ 1 ใน 1, 100 เกิด โรคนี้ไม่ได้สืบทอดจากรุ่นสู่รุ่น ในเงื่อนไขนี้มีการจับคู่ของโครโมโซม X เพิ่มเติมพร้อมกับโครโมโซม Y และส่งผลให้ XXY แทนที่จะเป็นสภาวะ XY ปกติ
นอกเหนือจากความเป็นหมันผู้ชายเหล่านี้ยังมีคุณสมบัติที่แตกต่างกันเช่นความสูงการเจริญเติบโตของเต้านมกล้ามเนื้อในร่างกายที่ไม่ดีผมในร่างกายน้อยลงพวกเขาพิการทางจิตใจและมีปัญหาในการอ่านและการพูด อาการเหล่านี้บางครั้งจะสังเกตเห็นในช่วงวัยแรกรุ่น
กลุ่มอาการของโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามตัวบ่งชี้ 'Harry Klinefelter' ในปี 2483 ถึงแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นความแปรปรวนทางพันธุกรรมและกลับไม่ได้ แต่สามารถรักษาได้ด้วยการให้ฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนหรือการบำบัดด้วยฮอร์โมน
ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง Turner และ Klinefelter Syndrome
รับด้านล่างเป็นจุดที่สำคัญซึ่งแตกต่างอาการทั้งสอง:
- เทอร์เนอร์ซินโดรมคือการ ลบ หนึ่งในโครโมโซมเพศ (XO แทน XX) ในทารกแรกเกิดและดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับความยากลำบากมากมายในลักษณะทางกายภาพของพวกเขาเช่นเดียวกับทางคลินิกก็เกิดขึ้นในเพศหญิง ในทางตรงกันข้ามถ้าเด็กชายที่เกิดมาพร้อมกับ โครโมโซม X พิเศษ (XXY แทนที่จะเป็น XY) แสดง ว่าเขาได้รับผลกระทบจากอาการ Klinefelter
- Karyotype of the Turner syndrome นั้นมีโครโมโซมเพศเดียว (2n-1) โดยมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวที่มีอยู่ในขณะที่ใน Klinefelter syndrome นั้นมีโครโมโซมเพศที่มี จำนวนมาก (2n + 1) ในโครโมโซม XXY นี้มีอยู่ในเพศชาย
- เทอร์เนอร์ซินโดรมและ Klinefelter ดาวน์ซินโดรมเป็นกรณีที่หายากซึ่งก่อนหน้านี้เกิดขึ้นใน 1 จาก 2, 500 ฟีโนไทป์หญิงในขณะที่คนที่เกิดขึ้นใน 1 ใน 1, 100 เกิด
- มี คุณสมบัติ หลาย อย่าง ของโรคเทอร์เนอร์ซึ่งเป็นเพศหญิงที่ปลอดเชื้อพวกเขามีหน้าอกที่ยังไม่พัฒนาแม้รังไข่จะหายไปหรือพัฒนาไม่ดี มดลูก, ช่องคลอด, ช่องคลอดปรากฎ, แต่มีประจำเดือนมาด้วย. พวกเขายังมีคอเป็นพังผืดขนาดสั้นปัญหาหัวใจและหลอดเลือดได้ยินการด้อยค่าและมีลักษณะทางกายภาพของเพศหญิงเท่านั้น
- ในกรณีของเทอร์เนอร์ซินโดรมเพศผู้เป็น หมัน อวัยวะเช่นอัณฑะอวัยวะเพศชาย vas deferens, ถุงน้ำเชื้อมีขนาดเล็กและไม่ได้รับการพัฒนา คนพิการทางสมองมีแขนขายาวผอมลงและสูงขึ้นและแสดงลักษณะของผู้หญิงเช่นหน้าอกโตเสียงแหลมของผู้หญิง จากนั้นพวกเขาก็ปรากฏตัวเป็นผู้ชายด้วยเช่นกัน
- เทอร์เนอร์ซินโดรม ได้รับการรักษา ด้วยสโตรเจนฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทดแทนในขณะที่ซินเฟลิเทลซินโดรมได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเทอโรน
ข้อสรุป
ข้างต้นเราพิจารณาความแตกต่างระหว่างสองซินโดรมซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมเพศ ดังนั้นเราจึงสามารถพูดได้ว่ากลุ่มอาการเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างเหมาะสมเนื่องจากมีการรักษาเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ไม่สะดวกแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับมรดกจากคนรุ่นอื่น
